L’hypothyroïdie congénitale est une maladie liée à une production insuffisante d’hormone thyroïdienne par la glande thyroïde. Cette anomalie est présente à la naissance.
Sans traitement, l’hypothyroïdie congénitale entraîne un retard du développement psychomoteur et de la croissance.
La thyroïde est une petite glande située à la base du cou. Elle produit des hormones, qui sont sécrétées dans le sang et agissent ainsi sur tout l’organisme.
La thyroïde fabrique deux types d’hormones : la T3 (triiodothyronine) et la T4 (thyroxine).
Rôle des hormones thyroidiennes
- Les hormones thyroïdiennes sont, entre autres, nécessaires à la croissance de l’os et au développement du système nerveux, et donc du cerveau.
- L’absence ou l’insuffisance d’hormones thyroïdiennes au début de la vie, période où le cerveau se développe activement, entrave la croissance et le développement psychomoteur et ce, de façon définitive.
Les symptômes
A la naissance, l’enfant avec une hypothyroïdie congénitale ne présente habituellement aucun signe visible. En cas de dépistage néonatal des symptômes ne se développeront pas du tout.
Cependant, certains signes discrets peuvent être signalés :
- quelques difficultés à téter,
- l'enfant semble un peu trop « endormi » et
- a la peau légèrement tachetée (ou marbrée),
- enfin, dans certains cas, les fontanelles, qui sont les
- espaces mous situés entre les os du crâne, sont plus larges que la normale.
Sans dépistage ou bien en cas d’un souci de l’hypophyse, ces nouveau-nés ne seront pas traités et peuvent présenter une jaunisse (ou ictère), une grosse langue (macroglossie), des difficultés alimentaires (difficultés à avaler et à téter), et une tonicité musculaire insuffisante (hypotonie).
Ces bébés sont « calmes » et peu éveillés, souffrent de constipation, ont des pleurs rauques et leur peau est sèche et froide et rarement ces bébés ont un goitre, (= un gonflement du cou correspondant à une grosse thyroïde).
Les causes potentielles
Hypothyroidie permanente
Causes au niveau de la thyroide :
- La glande thyroïde ne s’est pas développée normalement (dysgénésie) ou n’est pas située à sa place normale (ectopie). Alors, la thyroïde anormale produit des hormones en quantité insuffisante pour couvrir les besoins de l’enfant. Parfois, la thyroïde est même totalement absente (athyréose).
- La thyroïde est bien développée et bien située, mais elle ne parvient tout de même pas à produire suffisamment d’hormones. On parle alors de troubles de l’hormonosynthèse (= fabrication des hormones).
Causes au niveau de l’hypophyse (petite glande rattachée au cerveau à la base du crâne) :
- Cette glande donne l'ordre à d'autres glandes comme la thyroide, par biais de la TSH (thyréostimuline). Si l’hypophyse fonctionne mal, il y a trop peu de TSH pour stimuler suffisamment la thyroïde, qui à son tour ne produit pas assez d’hormones.
Une manque important d’iode dans l’alimentation de la mère pendant la grossesse peut provoquer l’hypothyroïdie :
> L’iode (contenu naturellement dans le poisson, les haricots verts ...), est un « ingrédient » naturel indispensable à la fabrication des hormones thyroïdiennes.
Hypothyroidie transitoire
- Des hypothyroïdies transitoires du nouveau-né disparaissent avec le temps. Parfois la mère a reçu des médicaments, parfois elle a transmis des anticorps à son enfant pendant la grossesse, qui vont bloquer pendant un certain temps le fonctionnement de la glande thyroïde du bébé.
- L’excès d’iode en fin de grossesse, administré lors de certains examens de radiologie ou lors de l’utilisation de désinfectants cutanés contenant de l’iode, peut lui aussi être à l’origine d’une hypothyroïdie transitoire. Après la naissance, la glande thyroïde se remettra à fonctionner normalement et l’hypothyroïdie disparaîtra d’elle-même .
Le dépistage
Le dépistage repose sur la mise en évidence d’un taux sanguin élevé de TSH, hormone (secrété par l’hypophyse) qui contrôle la sécrétion des hormones thyroïdiennes. En cas d’hypothyroïdie, l’organisme essaie - en vain - de forcer la production des hormones thyroïdiennes en augmentant le taux de TSH dans le sang.
Si la TSH est trop élevée, un contrôle de sang pour mesurer le taux d’hormones thyroïdiennes (FT3 et FT4) sera fait, avant de mettre en place le traitement.
Une échographie sera effectué dans les premiers semaines pour mettre en évidence les éventuels anomalies physiques (absence, développement insuffisant ou position inadéquate).
Le traitement
Le traitement est instauré le plus tôt possible, dès la réception du résultat du dépistage, et doit être poursuivi toute la vie. Il consiste à administrer l’hormone thyroïdienne artificielle (lévothyroxine : 10 à 15 microgrammes/kg/jour) à l’enfant à jeun, par voie orale, tous les jours, pour pallier le déficit.
Chez les bébés, l’hormone peut être administrée avant l’allaitement ou le biberon sous forme de gouttes. Il ne faut pas mettre le médicament directement dans un biberon (incertitude de dose reçu si l’enfant ne finit pas le biberon).
Pour les enfants plus grands et les adultes, la lévothyroxine est également disponible sous forme de comprimés.
Le suivi médical régulier des enfants permet d’adapter les doses et d’éviter qu’elles soient insuffisantes ou, au contraire, excessives.
Les doses prescrites doivent être scrupuleusement respectées car, aux bonnes doses, le traitement ne présente aucun risque, même pris toute la vie.
Sans traitement, l’hypothyroïdie congénitale provoque un retard de croissance, du développement et des apprentissages. Ces enfants sont de petite taille (nanisme) et souffrent d’un déficit intellectuel irréversible sévère et d’une baisse de l’audition.