Le Dr Fernand Pauly, coordinateur médical du Hub national des maladies rares au CHL, répond dans une interview vidéo à 5 questions sur le rôle central du CHL dans les Réseaux Européens de Référence (ERN) en vue d’une meilleure prise en charge des maladies rares. En complément à cette vidéo, retrouvez également un article sur le sujet.

On définit comme maladie rare une maladie qui touche moins d’une personne sur 2000. S’il est possible de faire un screening néonatal ou anténatal  pour dépister très précocement une maladie rare, la majorité des maladies rares se déclareront à un âge plus avancé. Les maladies rares sont souvent graves, parfois évolutives et complexes, pouvant affecter plusieurs organes. Les patients sont dès lors généralement confrontés à des retards de diagnostic et/ou à des obstacles pour pouvoir bénéficier de soins ou de traitements hyperspécialisés. C’est à partir de ce constat que la Commission européenne a décidé de développer des Réseaux Européens de Référence (ou ERN pour European Reference Networks).

Les Réseaux Européens de Référence sont des réseaux de centres d’expertise et de prestataires de soins de santé organisés à l’échelle européenne. Ils ont été créés pour favoriser l’échange de connaissances et assurer la coordination des soins dans toute l’Union européenne. 

Le CHL retenu comme Hub national pour intégrer les « Réseaux Européens de Référence »

Le 19 septembre 2019, le CHL a été retenu par les autorités luxembourgeoises en tant que « Hub National » pour intégrer les  « Réseaux Européens de Référence », puis validé par la Commission Européenne le 31 août 2020.  Une vingtaine de médecins spécialistes du CHL ont ainsi été reconnus coordinateurs des différents ERN. 

Dr Fernand Pauly, coordinateur médical du Hub national des maladies rares : «  les ERN ont été créés par la Commission européenne afin de mettre en réseaux des spécialistes s’occupant d’un groupe de maladies rares. Il existe à ce jour 24 ERN (le listing des 24 ERN est disponible à la fin de cet article), couvrant chacun un domaine médical spécifique (maladies osseuses constitutionnelles, épilepsies rares, anomalies du crâne et du visage, maladies respiratoires rares…).  Les ERN couvrent aussi bien le domaine des adultes que des enfants. Jusqu’à aujourd’hui, environ 6 000 à 7000 maladies rares ont pu être identifiées. On estime qu’à Luxembourg, environ 30 000 personnes sont concernées. L’objectif des ERN est de faire en sorte que tous les patients affectés d’une maladie rare, peu importe leur localisation géographique en Europe, aient les mêmes chances d’accéder à des soins personnalisés de haute qualité. Plus vite les patients reçoivent un traitement adapté, plus on améliore leur qualité de vie et/ou leurs chances de survie. Un autre avantage des ERN est la possibilité pour les patients atteints d’une maladie rare d’intégrer plus facilement un essai clinique ou l’un des registres maladies rares. »

Au Luxembourg, le Hub national est accessible à toutes les personnes atteintes d’une maladie rare, qu’elles soient prises en charge au CHL ou dans une autre structure nationale/européenne. 

Les différentes voies d’accès vers le Hub national : 

• Via le médecin traitant qui fait appel directement au médecin référent de l’un des 24 ERN.
• Via l’infoline de l’ALAN Maladies Rares Luxembourg, mise en place à la demande du ministère de la Santé, et joignable pour les patients et les médecins par mail (infolineMR@alan.lu) ou par téléphone (T. : 20212022). Aline Bernassola, coordinatrice administrative du Hub national : « pour optimiser le parcours des patients, une Cellule d’Orientation et de Coordination Nationale a été créée au Luxembourg. Elle se compose notamment d’un Coordinateur National Psycho-Social  (ALAN) et d’un Coordinateur National Médical  (CHL – Hub de coordination national de maladies rares). Dans le cadre de cette Cellule, des réunions de coordination sont organisées au CHL toutes les semaines. L’ordre du jour est établi par l’ALAN. » 
• Via l’Alliance Nationale des Maladies Rares (en cours de développement).
• Via la constitution d’une Maison Maladies Rares virtuelle. Celle-ci permettra d’orienter directement les patients vers le Hub national et proposera certainement une consultation médicale pour les maladies rares. 

Le Clinical Patient Management System (CPMS), l’outil de référence des ERN

Pour permettre aux hôpitaux européens de collaborer virtuellement, une plateforme de télémédecine a été créée dans le cadre des ERN. Cette plateforme informatique sécurisée vise à améliorer la transmission ciblée des informations entre les différents experts européens. 

Les professionnels de la santé peuvent utiliser le CPMS pour : 

• Partager les dossiers médicaux des patients atteints d’une maladie rare et les résultats de leurs examens médicaux (radiographie, scanner, prise de sang, bilan génétique…) afin de solliciter l’avis de collègues européens.
• Organiser des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) afin de discuter des dossiers des patients avec des experts européens de la maladie, pour proposer ensuite aux patients une prise en charge optimale. 

« Grâce à cette plateforme informatique, développée dans le cadre des ERN, les patients n’ont plus besoin de se déplacer. On a bien vu avec les deux années de la pandémie que traverser l’Europe en tant que personne physique est extrêmement difficile. Faire acheminer un dossier de façon très sécurisée, après avoir obtenu au préalable le consentement explicite du patient, est nettement plus facile. », commente Dr Pauly.

Dans le cadre du Hub national, plusieurs parcours patients ont été mis en place au CHL.

Aline Bernassola explique : « c’est le cas notamment pour la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose, une maladie respiratoire rare et grave. Afin de limiter au maximum les déplacements au CHL, des journées à l’hôpital de jour pédiatrique seront prochainement organisées pour permettre à de jeunes patients atteints d’une maladie rare, accompagnés de leurs parents, de pouvoir, sur une seule journée, regrouper des consultations spécialisées ainsi que différents examens médicaux (radiographie, scanner, analyses...). Une équipe composée de médecins et soignants a également élaboré un projet de Clinique de la vessie et du rein, destiné à tous les enfants atteints d’une maladie rare qui entraîne des problèmes d’incontinence. Les objectifs de ce projet sont d’apprendre aux enfants à vivre au quotidien avec ces contraintes, de proposer aux jeunes patients et à leur famille un accompagnement, qu’il s’agisse d’un accompagnement psychologique ou d’une aide dans l’apprentissage des gestes techniques (sondage urinaire par exemple) ou encore d’organiser des groupes de discussion entre les familles concernées ».

Plus d'information sur les ERN (European Reference Networks) et le Hub National Maladies Rares ici.

Depuis plus de 6 mois, et avec des résultats très prometteurs, le CHL prépare les patients à une chirurgie lourde en leur proposant une préparation physique, psychologique et nutritionnelle sur plusieurs semaines. L’avantage de cette préhabilitation ? Permettre aux patients de récupérer plus vite et d’aborder leur parcours de soins avec une plus grande sérénité. Encadrés par une équipe pluridisciplinaire, les patients bénéficient d’un programme individualisé reposant sur une évaluation approfondie de leur état de santé, la réalisation de bilans pré et post-opératoire, un suivi psychologique et/ou diététique et un reconditionnement musculaire.

Au CHL, le programme de préhabilitation s’adresse dans un premier temps aux patients atteints d’un cancer du pancréas qui doivent être opérés ou qui sont en cours de traitement par chimiothérapie nécessaire avant l’opération. Danielle Wener, coordinatrice infirmière du programme de préhabilitation au CHL, revient sur la nécessité pour ces patients de bénéficier d’un tel programme : « les symptômes du cancer du pancréas se manifestent souvent à un stade tardif de la maladie. Une perte de poids rapide et importante est souvent le signe d’alerte qui va amener les patients à consulter. Au moment du diagnostic, il n’est donc pas rare que ces patients souffrent d’une dénutrition (associée à une diminution des défenses naturelles, de la force musculaire et de la mobilité). Ils ne se trouvent dès lors pas dans des conditions optimales pour être opérés. »

Au cours des prochains mois, le CHL envisage d’élargir l’accessibilité du programme de préhabilitation à d’autres profils de patients qui doivent subir une chirurgie lourde.

Dr Edoardo Rosso, médecin chirurgien, chef de service en Chirurgie Générale Viscérale et initiateur de ce projet au CHL : « Grâce à une prise en charge pluridisciplinaire et coordonnée, les patients pourront être mieux préparés physiquement, nutritionnellement et psychologiquement, et se trouveront dès lors dans un état de santé optimal le jour de leur opération. Ainsi, il sera non seulement possible de diminuer les complications peropératoires mais aussi de réduire les complications postopératoires et de préserver le patient d’une période de réhabilitation trop longue.  Il est important de rappeler que le traitement d’un cancer associe souvent aujourd’hui une chimiothérapie néo-adjuvante (administrée avant l’opération), une chirurgie et une seconde chimiothérapie après l’opération. La préhabilitation est un des moyens dont nous disposons à l’heure actuelle pour maintenir en forme les patients afin qu’ils soient prêts à recevoir tous ces traitements lourds successifs qui vont permettre d’augmenter leurs chances de guérison. Le programme de préhabilitation semble aussi être un outil intéressant pour prévenir la perte d’autonomie des patients âgés. » 

But et déroulement du programme

Danielle Wener : « Nous savons qu’en améliorant l’état de santé général du patient et en réduisant son stress avant l’opération, l’intervention chirurgicale et les soins post-opératoires se dérouleront dans les meilleures conditions. Notre programme s’appuie sur la préparation physique, nutritionnelle, psychologique et sociale des patients, et s’étale sur 4 à 6 semaines avant l’opération. Durant cette période préopératoire, le patient est amené à rencontrer tous les membres de l’équipe pluridisciplinaire. Celle-ci est composée d’un oncologue, d’un chirurgien, d’un gériatre (pour les patients âgés de plus de 70 ans), d’un médecin interniste, d’un médecin rééducateur, d’un endocrinologue, d’une infirmière coordinatrice, d’un(e) diététicien(ne), d’un kinésithérapeute, d’une psychologue, d’une assistante sociale. » 

Au CHL, le programme de préhabilitation comprend plusieurs étapes : 

• Une 1^ère consultation avec l’infirmière de coordination.  Lors de cette consultation initiale, le patient reçoit des explications par rapport à la préhabilitation. L’infirmière coordinatrice réalise une prise de sang pour vérifier le dosage du fer, des vitamines et de la préalbumine, permettant de détecter la moindre dénutrition.  Elle se charge également de faire les différents tests et évaluations (test d’équilibre, de marche, de force, questionnaires par rapport à l’alimentation et à l’anxiété). Enfin, elle donne les différents rendez-vous pour le bilan initial avec l’équipe pluridisciplinaire.  Dr Rosso : « Au bout de 4 à 6 semaines de préhabilitation, les patients auront eu la possibilité de poser toutes leurs questions à l’infirmière coordinatrice. D’une certaine manière, la préhabilitation sert aussi à mieux informer les patients (sur l’opération, les risques qui y sont associés, etc) et à faire de l’éducation à la santé bien avant les soins postopératoires. » 
• Un bilan initial réalisé par l’équipe pluridisciplinaire. Ce bilan est nécessaire à l’élaboration d’un programme personnalisé qui sera remis et expliqué au patient.  

• Une phase d’entrainement qui commence avec 2 fois par semaine un entrainement physique à domicile et 1 fois par semaine un entrainement physique au CHL. Le patient est également suivi 2 fois par semaine par une psychologue et/ou une diététicienne. L’infirmière coordinatrice revoit le patient une fois par semaine lors de son entrainement au CHL et assure le suivi.
• Une phase d’hospitalisation qui commence avec un bilan final préopératoire (bilan final de la préhabilitation) par l’équipe pluridisciplinaire. Les mêmes questionnaires et tests comme lors du premier bilan seront faits et comparés. L’équipe pluridisciplinaire garantit ensuite un suivi durant l’hospitalisation.
• Six semaines après la sortie de l’hôpital, un bilan final est réalisé par l’équipe pluridisciplinaire pour vérifier si le patient a récupéré son état de santé initial.  

Le patient a un rôle essentiel à jouer dans cette approche. Danielle Wener confirme : « le patient est un acteur à part entière tout au long de son parcours de soins. Sa participation active est cruciale à la réussite du programme de préhabilitation. Elle commence dès les premières consultations médicales, durant toute la période de préhabilitation (avant l’opération) et doit se poursuivre après le séjour à l’hôpital. » « La préhabilitation est un concept finalement peu familier pour les patients et leurs proches. Culturellement, dans de nombreuses familles, la première réaction face à l’annonce d’un diagnostic de cancer chez l’un des membres de la famille sera de (sur)protéger la personne malade et de lui dire de se reposer pour qu’elle soit en forme le jour de son opération. Dès lors que nous expliquons aux patients l’intérêt qu’ils ont de prendre part, eux aussi, à la préparation de leur intervention chirurgicale, ils le comprennent généralement très bien. », commente à son tour le Dr Rosso.